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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

👊(撰稿:叶毓元)

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    • 冯翠威📒LV2六年级
      2楼
      01版要闻 - 突出办学特色深化改革创新 努力培养更多高素质新闻传播人才🗒
      2024/09/28   来自中山
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    • 😯邵鸿筠LV5大学四年级
      3楼
      准确把握促进共同富裕的基本精神和实践要求🔯
      2024/09/28   来自崇左
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    • 朱东静🛷LV9幼儿园
      4楼
      美空军组建首支空中特遣队⏺
      2024/09/28   来自安康
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    • 刘菊诚LV6大学三年级
      5楼
      特朗普宣布将与泽连斯基见面⛔
      2024/09/28   来自烟台
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    • 从娟凤👓🏻LV6大学三年级
      6楼
      发电厂遭遇海蜇危机📕
      2024/09/28   来自西宁
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    • 袁朋黛LV8大学四年级
      7楼
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      2024/09/28   来自辽阳
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